Редкий синдром Санфилиппо "замораживает" ребенка буквально на глазах

Четырехлетняя девочка Тилли Mae Модсли из Хартфордшира превращается в живой манекен из-за редкого генетического расстройства, которое провоцирует ригидность суставов, рассказывает The Daly Mail. По словам врачей, заболевание "Санфилиппо" диагностировано всего у небольшого количества пациентов в мире.

Синдром Санфилиппо известен также как мукополисахаридоз типа III. Под этим заболеванием предполагается целая группа метаболических заболеваний соединительной ткани. Они вызваны нарушением обмена мукополисахаридов, носящим наследственный характер. Итог - появление дефектов костной, хрящевой и соединительной тканей вследствие накопления сахара, пишет meddaily.ru

В данный момент девочка уже не может говорить, поднимать руки над головой и сгибать ноги, как она хочет. В ближайшее время девочка полностью потеряет способность самостоятельно двигаться. По прогнозам врачей, Тилли Mae Модсли не должна дожить до 14 лет (диагноз ей поставили в два года после длительного курса лечения антибиотиками). Единственная надежда - экспериментальное средство Genistein, одобренное пока только в США.

Итак, в данный момент Тилли Mae Модсли находится на ранней стадии развития заболевания. Далее должна произойти полная потеря способности двигаться, сохранять равновесие. Также люди с этим расстройством могут начать беспричинно плакать и расстраиваться. Иногда развивается аутизм. На последней стадии ребенок не в состоянии самостоятельно принимать пищу; повышается риск смертельных инфекций.

 

E-NEWS.COM.UA