Международная команда ученых обнаружила более ста новых генетических локусов, которые отвечают за цвет у европейцев. Несмотря на то, что эти варианты объясняют только 20% общего вклада генов в цвет волос, суммарно они обладают некой предсказательной возможностью, благодаря чему можно предположить цвет волос их обладателя. Исследование опубликовано в Nature Genetics.

Цвет волос у человека (также как и цвет кожи и радужки глаз) определяется соотношением двух разновидностей пигмента меланина — черно-коричневого эумеланина и красно-желтого феомеланина. Пигменты синтезируются из аминокислоты тирозина в специализированных клетках — меланоцитах, расположенных в волосяных фолликулах.

Известно, что выбор биосинтеза того или другого типа меланина клетками определяется активностью рецептора меланокортина 1, который расположен на поверхности меланоцитов и кодируется геном MC1R. Полиморфизмы в этом гене — в частности, некоторые варианты, приводящие к синтезу неактивного рецептора, связаны с рыжим цветом волос.

В новом исследовании международный коллектив ученых из Великобритании, Австралии, Италии, Нидерландов, Китая и США, включая сотрудников компании 23andMe, под руководством Тимоти Спектора (Timothy Spector) из Лондонского королевского колледжа обнаружил 124 генетических локуса, ассоциированных с цветом волос у человека. Один из этих локусов оказался связан с Х-хромосомой. Большинство установленных ассоциаций (111 из 124) оказались новыми, ранее неизвестными.

Генетические варианты были найдены при помощи мета-анализа двух огромных выборок, в сумме включающих почти 300 тысяч участников европейского происхождения. Данные о половине участников были предоставлены американской частной компанией 23andMe, которая занимается генетическим тестированием. Вторая половина данных была взята из базы UK Biobank, включающей информацию о показателях здоровья и генотипе значительного числа жителей Великобритании. Информацию о своем натуральном цвете волос участники сообщали самостоятельно.

Помимо уже известных полиморфизмов, связанных с пигментацией, например, в генах MC1R, HERC2, IRF4 и SLC45A, исследователи показали значимую ассоциацию с цветом волос с вариантами генов-регуляторов, кодирующих факторы транскрипции, таких как FOXO и SOX. Новый локус, связанный с цветом волос, был обнаружен на X-хромосоме в районе гена COL46A, кодирующего один из типов коллагена. В целом авторы заключили, что основной вклад в цвет волос вносят полиморфизмы в регуляторных генах, а не в генах, непосредственно связанных с пигментацией. В сумме найденные полиморфизмы объяснили всего 20% случаев наследуемости цвета волос, около 35% наследуемости рыжего цвета волос, 25% для светлых волос и 26% для черных.

В результате анализа данных ученые сделали вывод, что цвет волос в некоторой степени ассоциирован с полом человека — а именно, для женщин характерны более светлые оттенки волос.

Исследователи также проверили предсказательную силу найденных ассоциаций при помощи математической модели. Оказалось, что модель с хорошей вероятностью предсказывает черный и рыжий цвет волос, а для блондинов и шатенов предсказания оказались менее точными.

news.am