Уникальные неинвазивные пренатальные тесты (НИПТ), с помощью которых у плода можно диагностировать целый ряд генетических нарушений, уже доступны в Армении. С помощью этих тестов можно с 99%-ной достоверностью выяснить, насколько высок риск наличия у плода синдрома Дауна, синдрома Эдвардса и целого ряда других патологий.

Уникальный тест проводится в лаборатории NIPD Genetics, расположенной на Кипре, и именно туда со всего мира отправляют образцы крови для анализа. Лаборатория «Экосенс» в Армении подписала эксклюзивное соглашение с NIPD Genetics, благодаря которому эти уникальные исследования стали доступны и в Армении: отныне любая беременная женщина может сдать венозную кровь в «Экосенс» и спустя 10 дней получить результат из Кипра, ездить в другие страны для проведения теста уже нет необходимости.

Как рассказала журналистам руководитель «Экосенс» Инесса Назарян, стандартные исследования, проводимые во время беременности, не всегда могут рассказать о наличии серьезных генетических нарушений у плода. Существуют, конечно, инвазивные тесты, которые могут сообщить достоверную информацию о плоде, однако они рискованны и могут стать причиной прерывания беременности. Неинвазивные же тесты Veracity и Veragene безопасны как для беременной, так и для плода, а достоверность их результатов достигает 99%. Кровь для теста берется из вены беременной женщины, из которой в лаборатории выделяют ДНК плода и исследуют ее.

Генетик, кандидат биологических наук Ольга Новохацкая рассказала корреспонденту NEWS.am Medicine, что с помощью теста Veracity можно выяснить, есть ли у плода такие аномалии как аутосомные анеуплодии (синдромы Дауна, Эдвардса и Патау), анеуплодии половых хромосом (Синдромы Тернера, Клайнфельтера, Якобса, Трисомия по Х-хромосоме и синдром ХХУУ) и микроделии (синдромы Ди Джорджи, Смита-Магениса, Вольфа-Хиршхорна и делеции 1р36).

Ну а тест Veragene помимо перечисленных выше аномалий также проверяет 500 генных мутаций, чтобы определить повышенный риск рождения ребенка с 50 моногенными заболеваниями, в числе которых периодическая болезнь, талассемия, муковисцидоз и периодическая болезнь. Второго такого теста на сегодняшний день на рынке нет.

Как отметила Ольга Новохацкая, каждый четвертый человек в мире является носителем одной из 500 мутаций, связанных с моногенными заболеваниями, причем большинство об этом даже не догадывается. Для любой женщины общий риск родить ребенка с одним из 50 моногенных заболеваний, на которые проверяет тест, - 1 к 200.

Чтобы ознакомить армянских акушеров-гинекологов с последними новшествами в сфере неинвазивной диагностики генетических заболеваний у плода, лаборатория Экосенс организовала сегодня в Ереване научную конференцию, в ходе которой Ольга Новохацкая представила специалистам последние НИПТ и объяснила принципы их работы. Врачи же получили возможность задать все интересующие их вопросы.

«Мы часто проводим такие конференции в Армении. Наша политика такова: все новшества, появляющиеся в мире в сфере лабораторной диагностики, мы стараемся внедрить в Армении, сделать их доступными для наших врачей и для нашего населения», - отметила Инесса Назарян.

/med.news.am