При замене одного единственного символа в цепочке ДНК риск заболевания сахарным диабетом второго типа возрастает на 40%, сообщается в журнале Nature Genetics.

Исследование было проведено исландскими учеными под руководством Кари Стефанссон (Kari Stefansson) в организации, занимающейся расшифровкой генетического года человека - DeCode Genetics.

В процессе исследования Кари Стефанссон с соавторами проанализировали базу данных ДНК, содержащую информацию о генетической структуре практически всего населения Исландии. Также были изучены данные о структуре ДНК 228 датских женщин, страдающих сахарным диабетом второго типа и 539 здоровых женщин, и сведения о 361 диабетике и 530 здоровых людях, имеющих европейское происхождение и ающих в США.

Ученые выяснили, что изменение одного единственного элемента в гене, который несет хромосома 10q, способствует увеличению риска заболевания сахарным диабетом II типа на 40%. Эта разновидность гена, получившая название TCF7L2, встречается у 38% населения Северной Европы и многих американцев. Вышеназванный ген является фактором транскрипции, то есть служит для контроля другого гена, и участвует в регуляции механизма роста и развития клеток.

Сахарный диабет – это заболевание, характеризующееся повышением уровня сахара в крови и нарушением всех видов обмена веществ в результате недостаточности в организме гормона поджелудочной железы - инсулина. Выделяют два типа сахарного диабета. 1 тип - инсулинозависимый, связан с гибелью клеток поджелудочной железы, вырабатывающих инсулин, в результате вирусного или аутоиммунного поражения. Этот тип диабета чаще всего выявляется у детей и подростков. II тип - инсулинонезависимый, связан со снижением чувствительности клеток организма к инсулину. Заболевание носит наследственный характер, и поражает как правило людей старше 40 лет. Предрасполагающим фактором диабета второго типа служит избыточная масса тела и ожирение.

Наличие гена TCF7L2 ассоциируется с более ранним началом диабета II типа и меньшим значением избыточной массы тела: люди, несшие этот ген, оказались стройнее большинства диабетиков, страдающий этим заболеванием.

«Исследование проливает свет на биологические причины заболевания», - заявил Кари Стефанссон. – «Этот фактор риска ассоциируется с изменением одного единственного символа в структуре ДНК, что идеально подходит для разработки нового генетического теста, который позволит оценить индивидуальный риск развития сахарного диабета и принять необходимые профилактические меры». Открытие также послужит отправной точкой для разработки новых лекарственных препаратов, считают ученые.

Сахарным диабетом страдает более 200 миллионов людей в мире. Высокий уровень сахара в крови приводит к поражению сосудов всего организма, вследствие чего у больных развиваются опасные осложнения: инфаркты, слепота, почечная недостаточность.

Мedportal